Scoperta una nuova mutazione genetica rara legata a difetti congeniti

Scoperta una nuova mutazione genetica rara legata a difetti congeniti
“La nostra ricerca sulle condizioni rare non è solo importante per aiutarci a comprenderle meglio, ma anche per identificare possibili modi per trattarle.” (Università di Leeds)

Confrontando il DNA di individui nati con una serie di difetti congeniti, tra cui dita e dita dei piedi extra, i ricercatori hanno identificato un nuovo disturbo raro e, con esso, aperto una strada verso una diagnosi e un trattamento migliorati.

Le scoperte sono state descritte in uno studio che ha esaminato tre bambini che condividevano una rara combinazione di caratteristiche: la polidattilia, più comunemente conosciuta come dita e/o dita dei piedi extra; una circonferenza della testa superiore alla media; e uno sviluppo ritardato degli occhi.

Queste caratteristiche suggerivano che i giovani pazienti potessero condividere un disturbo, anche se la causa era sconosciuta. I ricercatori hanno analizzato il loro DNA, che ha rivelato che tutti e tre avevano la stessa mutazione in un gene chiamato DNA into RNA.MAX. Si tratta di un gene che codifica una proteina nota come fattore di trascrizione, una molecola coinvolta nella copia

Identificare questa mutazione significa che potrebbe essere più facile diagnosticare altre persone con il disturbo in futuro, ha spiegato il co-autore dello studio, il dottor James Poulter, in una dichiarazione. “Altri pazienti con una combinazione simile di caratteristiche possono essere testati per vedere se hanno la stessa variante che abbiamo identificato nel nostro studio.”

Poulter ha aggiunto: “Attualmente non ci sono trattamenti per questi pazienti. Ciò significa che la nostra ricerca sulle condizioni rare è importante non solo per aiutarci a comprenderle meglio, ma anche per identificare possibili modi per trattarle.”

Su questo fronte, lo studio ha avuto successo. Il team ha identificato una molecola che potrebbe essere utilizzata per prevenire il peggioramento del disturbo e trattare i suoi sintomi neurologici, anche se ciò richiederebbe una ricerca approfondita prima di diventare un trattamento approvato. È utile che sia già in fase di sperimentazione clinica per un altro disturbo, “il che significa che potremmo accelerare questo per questi pazienti se la nostra ricerca trova che il farmaco inverte alcuni degli effetti della mutazione”, secondo Poulter.

Anche se un trattamento potrebbe ancora richiedere del tempo, gli autori hanno intenzione di approfondire le molteplici diagnosi per i pazienti con malattie rare.MAX mutazione e sono desiderosi di sottolineare l’importanza di questo tipo di ricerca, che spesso fornisce risposte tanto attese ai pazienti e alle loro famiglie. Ad esempio, lo studio ha utilizzato dati dallo studio studio Deciphering Developmental Disorders, un progetto con sede nel Regno Unito che ha portato a

“Queste sono spesso condizioni poco rappresentate che hanno un enorme impatto sui pazienti e sulle loro famiglie. Queste famiglie affrontano un’odissea diagnostica lunga e complessa. Il tempo che passa dalla loro prima visita dal medico da neonati fino alla diagnosi può richiedere più di 10 anni”, ha spiegato Poulter.

“È importante che questi pazienti e le loro famiglie scoprano la causa della loro condizione – e se possono accedere a una terapia basata sulla loro diagnosi genetica, potrebbe cambiare loro la vita.”

Lo studio è stato pubblicato sull’American Journal of Human Genetics.

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